Syndrome FOXP1: Rencontre entre 11 familles touchées par ce syndrome rare
Ce samedi 4 août 2018, une rencontre entre des familles dont les enfants présentent une mutation ou une délétion du gène FOXP1 a eu lieu au nord de Paris. Les 11 familles présentes se sont organisées et regroupées grâce aux réseaux sociaux et c'est notamment une page Facebook dédiée au syndrome FOXP1 en France qui est à l'origine de cette rencontre et permet aux familles d'échanger et sortir de l'isolement puisque seulement 120 cas sont recensés dans le monde à ce jour, dont moins d'une vingtaine en France.
Qu'est-ce que le "syndrome FOXP1"?
Le gène FOXP1 se trouve sur le bras court du chromosome 3, il sert à fabriquer la protéine FOXP1, laquelle joue un rôle important dans la régulation d'autres gènes et est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur, des poumons... Les personnes présentant une anomalie dans le gène FOXP1 peuvent présenter un retard des acquisitions, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, des déficits moteurs et des traits autistiques dans la plupart des cas.
La rencontre du 4 août a réuni dix familles françaises ainsi qu'une famille canadienne, dont les enfants "FOXP1" étaient âgés de 4 à 44 ans. Les familles ont pu échanger sur les particularités et les parcours de leurs enfants, le tout dans une ambiance très conviviale. Certaines familles ont attendu plusieurs années avant obtenir un diagnostic, d'une part parce que le syndrome est peu connu à ce jour mais aussi parce-que le gène FOXP1 n'est connu que depuis une dizaine d'années seulement.
L'espoir de la recherche
La présence d'une scientifique française, Elodie Drapeau, effectuant des recherches sur ce gène FOXP1 au sein du Seaver Autism Center à New York, a permis aux parents d’obtenir des réponses à leur questions et d'en savoir plus sur les recherches menées actuellement. L'espoir d'une collaboration avec des équipes de scientifiques français est né! Les familles espèrent voir un jour l'élaboration d'un traitement qui pourrait améliorer l'autonomie des patients et à court terme une meilleure connaissance du syndrome pour un diagnostic plus rapide et donc une meilleure prise en charge.
Si des familles touchées sur le gène FOXP1 souhaitent se rapprocher de ce groupe de familles existant déjà, elles peuvent rejoindre un groupe sur Facebook: "FOXP1 en France", ou écrire à cette adresse: contactfoxp1@gmail.com
sur la photo jointe, Elodie Drapeau, chercheuse au Seaver Autism Center de New York présente un diaporama aux familles.
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